Enfermedad de Huntington
Cómo podemos ayudar desde CenterWell Specialty Pharmacy®
La enfermedad de Huntington (HD) es una enfermedad genética que afecta al cerebro, lo que causa problemas de movilidad, memoria y estado de ánimo. Vivir con la enfermedad de Huntington puede ser un desafío, pero es posible controlar los síntomas.
¿Qué es la enfermedad de Huntington?¹
La enfermedad de Huntington es una afección hereditaria poco común que provoca la descomposición de las células nerviosas del cerebro. Es una enfermedad degenerativa, lo que significa que progresa con el tiempo. La enfermedad de Huntington afecta el movimiento del cuerpo, la coordinación, la cognición, el estado de ánimo y el comportamiento.
La enfermedad de Huntington es causada por una mutación del gen HTT, que brinda instrucciones para producir una proteína llamada huntingtina. La proteína huntingtina está involucrada con las funciones del cerebro, como el desarrollo, la reparación y la comunicación celular.
En las personas con enfermedad de Huntington, la mutación del gen HTT produce una proteína huntingtina que es demasiado larga. Esta proteína anormal se acumula en el cerebro y daña las células nerviosas, lo que causa los síntomas de la enfermedad de Huntington.
Por lo general, los síntomas de la enfermedad de Huntington aparecen entre los 30 y 50 años, pero también pueden aparecer antes o después en su vida.²
La gravedad de los síntomas puede variar de una persona a otra. Algunos síntomas parecen más dominantes o tienen un mayor efecto en la vida diaria, pero eso puede cambiar a lo largo del curso de la enfermedad.
Entre los síntomas más comunes se encuentran estos:¹²
- Ansiedad, depresión e irritabilidad
- Dificultad para aprender nuevas tareas
- Falta de memoria
- Deterioro del juicio
- Movimientos involuntarios o espasmos
- Cambios en el estado de ánimo
- Pérdida parcial del equilibrio
- Dificultad para hablar o articular las palabras
La enfermedad de Huntington no tiene cura, pero hay tratamientos para ayudar a controlar los síntomas. Estas opciones de tratamientos incluyen una combinación de terapias (física, del habla y ocupacional) y medicamentos.
El plan de tratamiento puede variar entre los pacientes porque la enfermedad de Huntington causa una variedad de síntomas, y la gravedad de los síntomas es diferente en cada caso. Por ejemplo, algunas personas pueden tener problemas con los espasmos musculares involuntarios mientras que otras experimentan pérdida de la memoria o cambios de humor.
CenterWell Specialty Pharmacy ofrece medicamentos para tratar los síntomas físicos, cognitivos y psiquiátricos de la enfermedad de Huntington, según las indicaciones del profesional que receta.
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Fuentes
- “Enfermedad de Huntington", National Institute of Neurological Disorders and Stroke, consultado por última vez el 1 de febrero de 2024.
- “Enfermedad de Huntington", Alzheimer's Association, consultado por última vez el 1 de febrero de 2024.
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